唐氏综合征是什么(唐氏综合征是什么时候检查)

每一个准备怀孕的准妈妈，可能对这个词都不陌生，因为准妈妈群中都会交流孕期要进行的产前检查包括一项：唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。那么，到底唐氏综合征是什么呢？下面我们就一起来了解一下吧。

唐氏综合征是什么

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。而我国活产婴儿中21-三体综合症的发生率约为0.5‰～0.6‰，且男女之比为3︰2； 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。就目前来说，一般建议在孕期要尽量将唐氏综合症筛查出来，以及时终止妊娠。且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

知识拓展：怎样预防唐氏综合症

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

以上就是关于唐氏综合征是什么的相关介绍，希望对准妈妈们有所帮助，孕期一定要听取产检医生的建议，定期做检查。祝大家身体健康，生活愉快。

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