患者出生时正常,出生后前2~3年发育正常,3~4岁后生长发育变得缓慢,并且越来越明显,骨骺发育迟缓,但骨骼仍呈比例生长。
智力发育正常。青春期无性腺发育,缺乏第二性征,外生殖器不发育,男性常有隐睾,女性无月经,无生育能力。成年后患者始终保持童貌。

③生理早熟
六岁以前开始性发育者为生理早熟,由于雄激素作用于骨骼,加速骨骺生长发育,患者初期体格常超过正常儿童,但成年后由于骨骺提前融合,骨骼生长受限,故为矮小体型,且上部量大于下部量。
6.骨骼疾病所致的矮小
①软骨营养障碍软骨发育不全症
为先天性疾病,常有家族史,患者软骨骨化缺乏或不全,而骨膜骨化正常或增加,导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。

②先天性成骨不全症
可能与遗传有关,主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆,容易引起骨折及肢体畸形。
③大骨节病
为一种慢性地方病,多见于儿童及青少年,病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼,化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指趾短小,严重者身高仅1米左右。
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